Tėvai lobi ir gauna narkotikų, padedančių dukrai valdyti hemofilijos formą

8 metų Emily Bartko per savo gimtadienio šventę savo namuose, šeštadienį, 2013 m. Rugsėjo 7 d., Las Vegase, pūtė savo torto žvakes, Nev. Emily ir jos 4 mėnesių brolis Aaronas paveldėjo „Factor“ ...8 metų Emily Bartko per savo gimtadienio šventę savo namuose, šeštadienį, 2013 m. Rugsėjo 7 d., Nev. Emily ir jos 4 mėnesių brolis Aaronas iš savo vaikų paveldėjo pyrago žvakes. tėvai, retas sutrikimas, dėl kurio po pjūvių atsiranda lengvų kraujosruvų ir gausus kraujavimas. (Erikas Verduzco/„Las Vegas Review-Journal“) 8-erių Emily Bartko šeima yra nufotografuota per savo gimtadienio šventę jų namuose, šeštadienį, 2013 m. Rugsėjo 7 d., Las Vegase, Nev. Emily ir jos 4 mėnesių brolis Aaronas paveldėjo I faktoriaus trūkumą iš savo tėvų, retas sutrikimas, dėl kurio atsiranda lengvų kraujosruvų ir gausus kraujavimas po pjūvių. (Erikas Verduzco/„Las Vegas Review-Journal“) Emily Bartko, 8 m., Apkabina savo vyresniąją seserį Abbey (10 m.) Per savo gimtadienį savo namuose, šeštadienį, 2013 m. Rugsėjo 7 d., Las Vegase, Nev. Emily ir jos 4 mėnesių brolis Aaronas paveldėjo I faktoriaus trūkumą. jų tėvai - retas sutrikimas, dėl kurio po pjūvių atsiranda lengvų kraujosruvų ir gausus kraujavimas. (Erikas Verduzco/„Las Vegas Review-Journal“) Johnas Bartko šeimoje, 2013 m. Rugsėjo 7 d., Las Vegase, šeimoje, susibūręs į savo namus, švęs savo dukters Emily gimtadienį, Johnas Bartko laiko savo 4 mėnesių sūnų Aaroną. Nev. Aaronas ir jo 8 metų sesuo Emily paveldėjo I faktorius Jų tėvų trūkumas - retas sutrikimas, dėl kurio atsiranda lengvų kraujosruvų ir gausus kraujavimas po pjūvių. (Erikas Verduzco/„Las Vegas Review-Journal“) Abbey Bartko, 10 metų, laiko savo 4 mėnesių brolį Aaroną per savo jaunesnės sesers gimtadienio šventę jų namuose, šeštadienį, 2013 m. Rugsėjo 7 d., Las Vegase, Nev. Aaronas ir jo 8 metų sesuo Emily paveldėjo „Factor“ I Jų tėvų trūkumas - retas sutrikimas, dėl kurio po pjūvių atsiranda lengvų kraujosruvų ir gausus kraujavimas. (Erikas Verduzco/„Las Vegas Review-Journal“) Johnas Bartko šeimoje, 2013 m. Rugsėjo 7 d., Las Vegase, šeimoje, susibūręs į savo namus, švęs savo dukters Emily gimtadienį, Johnas Bartko laiko savo 4 mėnesių sūnų Aaroną. Nev. Aaronas ir jo 8 metų sesuo Emily paveldėjo I faktorius Jų tėvų trūkumas - retas sutrikimas, dėl kurio atsiranda lengvų kraujosruvų ir gausus kraujavimas po pjūvių. (Erikas Verduzco/„Las Vegas Review-Journal“) Emily Bartko gimtadienio tortas matomas per jos gimtadienio šventę savo šeimos namuose, šeštadienį, 2013 m. Rugsėjo 7 d., Las Vegase, Nev. Emily, 8 m., Ir jos 4 mėnesių brolis Aaronas paveldėjo I faktoriaus trūkumą. tėvai, retas sutrikimas, dėl kurio po pjūvių atsiranda lengvų kraujosruvų ir gausus kraujavimas. (Erikas Verduzco/„Las Vegas Review-Journal“) Johnas Bartko šeimoje, 2013 m. Rugsėjo 7 d., Las Vegase, šeimoje, susibūręs į savo namus, švęs savo dukters Emily gimtadienį, Johnas Bartko laiko savo 4 mėnesių sūnų Aaroną. Nev. Aaronas ir jo 8 metų sesuo Emily paveldėjo I faktorius Jų tėvų trūkumas - retas sutrikimas, dėl kurio atsiranda lengvų kraujosruvų ir gausus kraujavimas po pjūvių. (Erikas Verduzco/„Las Vegas Review-Journal“) Alison Bartko šeimoje, 2013 m. Rugsėjo 7 d., Las Vegase, šeimoje, susibūrus savo namuose, švęs savo dukters Emily gimtadienį, Alison Bartko laiko 4 mėnesių sūnų Aaroną. Nev. Aaronas ir jo 8 metų sesuo Emily paveldėjo I faktorius Jų tėvų trūkumas - retas sutrikimas, dėl kurio atsiranda lengvų kraujosruvų ir gausus kraujavimas po pjūvių. (Erikas Verduzco/„Las Vegas Review-Journal“) Abbey Bartko, 10 metų, laiko savo 4 mėnesių brolį Aaroną per savo jaunesnės sesers gimtadienio šventę jų namuose, šeštadienį, 2013 m. Rugsėjo 7 d., Las Vegase, Nev. Aaronas ir jo 8 metų sesuo Emily paveldėjo „Factor“ I Jų tėvų trūkumas - retas sutrikimas, dėl kurio po pjūvių atsiranda lengvų kraujosruvų ir gausus kraujavimas. (Erikas Verduzco/„Las Vegas Review-Journal“) 8 metų Emily Bartko šoka pagal vaizdo žaidimų dainos ritmą per savo gimtadienio šventę savo namuose, šeštadienį, 2013 m. Rugsėjo 7 d., Las Vegase, Nev. Emily ir jos 4 mėnesių brolis Aaronas paveldėjo I faktoriaus trūkumą iš savo tėvų - retas sutrikimas, dėl kurio atsiranda lengvų kraujosruvų ir gausus kraujavimas po pjūvių. (Erikas Verduzco/„Las Vegas Review-Journal“) Bobas Bozickas laiko savo 4 mėnesių anūką Aaroną Bartko per šeimos gimtadienio susirinkimą savo dukters namuose, šeštadienį, 2013 m. Rugsėjo 7 d., Las Vegase, Nev. Aaronas ir jo 8 metų sesuo Emily paveldėjo I faktoriaus trūkumą iš savo tėvų - retas sutrikimas, dėl kurio atsiranda lengvų kraujosruvų ir gausus kraujavimas po pjūvių. (Erikas Verduzco/„Las Vegas Review-Journal“) Alison Bartko ir jos vyras Johnas, 4 mėnesių amžiaus sūnų Aaroną laiko šeimos susirinkime namuose, švęsdami dukters Emily gimtadienį, šeštadienį, 2013 m. Rugsėjo 7 d., Las Vegase, Nev. Aaronas ir jo 8 m. -senoji sesuo Emily iš tėvų paveldėjo I faktoriaus trūkumą -retą sutrikimą, dėl kurio atsiranda lengvų kraujosruvų ir gausus kraujavimas po pjūvių. (Erikas Verduzco/„Las Vegas Review-Journal“) 2013 m. Rugsėjo 7 d., Šeštadienį, Las Vegase, Nev. Jono ir Alison Bartko namuose matoma įrėminta nuotrauka, kurioje matyti jų trys vaikai. Keturių mėnesių sūnus Aaronas ir jų 8 metų dukra Emily, paveldėjusi I faktoriaus trūkumą iš tėvų, retas sutrikimas, dėl kurio atsiranda lengvų kraujosruvų ir gausus kraujavimas po pjūvių. (Erikas Verduzco/„Las Vegas Review-Journal“) Abbey Bartko, 10 metų, laiko savo 4 mėnesių brolį Aaroną per savo jaunesnės sesers gimtadienio šventę jų namuose, šeštadienį, 2013 m. Rugsėjo 7 d., Las Vegase, Nev. Aaronas ir jo 8 metų sesuo Emily paveldėjo „Factor“ I Jų tėvų trūkumas - retas sutrikimas, dėl kurio po pjūvių atsiranda lengvų kraujosruvų ir gausus kraujavimas. (Erikas Verduzco/„Las Vegas Review-Journal“) 8 metų Emily Bartko vaidina laimikį su seserimi ir drauge per savo gimtadienio šventę savo namuose, šeštadienį, 2013 m. Rugsėjo 7 d., Las Vegase, Nev. Emily ir jos 4 mėnesių brolis Aaronas paveldėjo I faktoriaus trūkumą. tėvai, retas sutrikimas, dėl kurio po pjūvių atsiranda lengvų kraujosruvų ir gausus kraujavimas. (Erikas Verduzco/„Las Vegas Review-Journal“) Sumušimai matomi ant Emily Bartko rankos šioje šeimos nuotraukoje su vyresniąja seserimi Abbey. (Mandagumas) Abbey Bartko, teisingai, užsideda dviračio šalmą, palaikydama savo mažąją seserį Emily, kuri nešiojo šalmą, kad padėtų ją apsaugoti nuo mėlynių, kurias sukelia reta hemofilijos forma. (Courtsey nuotrauka) Šeimos nuotrauka rodo, kaip lengvai Emily Bartko susižeidė net nuo mažens. (Mandagumo nuotrauka)

Aštuntąjį gimtadienį švenčiančiame vakarėlyje Emily Bartko ir klasiokė iš Šv. Elžbietos Ann Seton katalikiškos mokyklos Sidney Meriwether kartu su atlikėjais šoko per didelio ekrano televizorių.



Jiems rūpėjo tik tai, ar jie žengė žingsnį.



Tai taip šaunu, Emily sakė Sidney, kai jie persikėlė kartu.



Netoliese Emily didžioji sesuo, 10-metė Abbey, laikė savo mažąjį brolį, 4 mėnesių A.J.

kaip žinoti, kada tu myli Libros vyrą

Tu tokia miela, - tarė Abbey, kuždėdama berniuką.



Šis momentinis vaizdas apie tai, kas įvyko prieš besišypsantį Džoną ir Alisoną Bartko aną dieną jų šiaurės vakarų Las Vegaso namuose - seneliai ir krikštamotė taip pat buvo po ranka - iš pažiūros yra neabejotina Amerika, kur geri laikai yra norma, savotiška sceną būtų tapęs Normanas Rockwellas.

Tačiau Bartkos, abu yra vaistininkai, ir Abbey tėvai, Emily ir AJ, pirmieji jums pasakys, kad momentinė nuotrauka yra tik tai, kad negali užfiksuoti nerimo, sielvarto, atkaklumo ir medicininio nuovokumo, lydėjusio jų šeimą. laiku, kur bent jau galima išgydyti retą, nepagydomą kraujavimo sutrikimą. Tačiau būklė vis dar kelia labai realią grėsmę sutrumpinti dviejų iš trijų jų vaikų gyvenimą.

Emily galėjo numarinti kraują nuo virkštelės (kuri buvo suspausta po gimimo, kai ji atsilaisvino), sakė daktaras Jonathanas Bernsteinas, Las Vegaso gydytojas, atradęs, kad 2005 m. Rugsėjo 9 d. Gimęs vaikas sirgo reta forma. nuo hemofilijos, kuriai trūksta 1 faktoriaus - baltymo, žinomo kaip fibrinogenas, kuris padeda kraujui krešėti.



Bartkos sakė, kad A.J. taip pat po gimimo kraujavo iš virkštelės srities, tačiau jo kraujavimą buvo lengviau kontroliuoti. Kadangi jis yra toks jaunas ir beveik nejudrus, todėl mažiau linkęs susižaloti ir kraujuoti, jis dar nepradėjo vartoti vaistų, kuriuos Emily reikia infuzuoti kas dvi savaites.

Kadangi Nacionalinio hemofilijos fondo Nevados skyrius šeštadienį Floyd Lamb'e Tule Springs parke penktą kartą kasmet rengia „Nevada Walk/5K“ nuo hemofilijos, Bartkos nusprendė viešai skelbti savo šeimos kovą, tikėdamiesi atkreipti dėmesį į ligą. Federaliniai ligų kontrolės ir prevencijos centrai apskaičiavo, kad Jungtinėse Valstijose kenčia apie 20 000 žmonių. Renginys bus naudingas tiems, kurie gyvena su kraujavimo sutrikimais, ir jų šeimoms.

Mums reikia gydymo, sakė Alison Bartko, pabrėždama, kad visuomenės suvokimas apie ligą - kad ja serga tik berniukai - yra neteisingas.

Dauguma atvejų yra berniukai, tačiau serga ir mergaitės ... kai kurie lengvesni atvejai niekada net nėra diagnozuojami, tačiau žmonės, kurie, atrodo, gana dažnai kraujuoja, turėtų būti ištirti.

Nenustačius diagnozės, asmuo, sergantis lengvu hemofilijos atveju ir nenaudojantis profilaktinio gydymo, yra labiau linkęs patirti kraujavimą sąnariuose, sukeldamas galimai neįgalų artritą.

Bartko taip pat teigė, kad nematomas vidinis kraujavimas, ypač smegenų kraujavimas, kelia didžiausią riziką, ypač vaikams. Štai kodėl tiek daug vaikų, sergančių šia liga, nešioja šalmus, įskaitant Emily dar visai neseniai. Bartko sakė, kad jos dukra jau pakankamai subrendusi, kad būtų atsargi dėl galvos smūgių.

Hemofilija, paveldimas kraujavimo sutrikimas, kai kraujas netinkamai krešėja, gali sukelti savaiminį kraujavimą, taip pat kraujavimą ir ryškias mėlynes po traumų ar operacijų. Esant Emily 1 faktoriaus trūkumui, tik šliaužiant ar vaikščiojant, jos kojos ar kojų apačios būtų juodos ir mėlynos. Pasodinus ją į automobilinę kėdutę, daugelis kūno sumuštų.

Bartkos bandė ją apsaugoti įvairiais įklotais ir galvos apdangalais.

Laimei, Bernsteino ir Bartkoso pastangos įsigyti tik Europoje naudojamus vaistus Emiliui suteikė naują gyvybę, beveik be kraujosruvų ir kraujavimo. Vis dėlto visada yra rizika, kad ji išsivysto toleranciją vaistams arba patiria rimtą sužalojimą, kai negalima sustabdyti vidinio kraujavimo.

Iki Emily gimimo Bartkos nė nenutuokė, kad jie abu turi recesyvinį 1 faktoriaus hemofilijos geną - sutrikimą, kuris paveikia tik vieną ar du žmones iš milijono. Jis paveldimas autosominiu recesyviniu būdu, o tai reiškia, kad jis vienodai veikia vyrus ir moteris. Bernsteinas sakė, kad su šia liga gyvena nuo 250 iki 300 amerikiečių.

koks ženklas birželio 28 d

Abbey gimė be sutrikimų.

Štai kodėl mes taip nustebome, kai daktaras Bernsteinas papasakojo mums, ką turi Emilija, - sakė Johnas Bartko. Iki šiol nė vienoje mūsų šeimos pusėje nepavyko rasti nė vieno, kuris sirgtų hemofilija. Ir gydytojai nežino, kodėl Abbey to neturi.

Abbey ir Emily buvo gimdytos po to, kai Bartkos buvo gydomos vaisingumu. Kai A.J. atėjo, tai buvo šokas abiem tėvams.

Mums buvo pasakyta, kad mažai tikėtina, kad galime natūraliai susilaukti vaikų, sakė Johnas Bartko. Kai Alison pasakė, kad yra nėščia, tu galėjai mane nuvirti kietu vėju.

Būdami pastabūs katalikai, barkai niekada nesvarstė aborto. Atsižvelgiant į tai, kad dabar vaistas Emily suteikė daug natūralesnę vaikystę, abu tėvai tikisi, kad A.J. gali išvengti iššūkių, su kuriais iš pradžių susidūrė jo sesuo.

Kai kurių ligos formų gydymas, įskaitant RiaSTAP 1 faktoriaus trūkumui, kurį Emily dabar naudoja kas dvi savaites, yra prieinamesnis ir daug saugesnis nei gydymas prieš 40 metų.

Nuo aštuntojo dešimtmečio pabaigos iki devintojo dešimtmečio vidurio Nacionalinis hemofilijos fondas apskaičiavo, kad pusė visų sergančiųjų šia liga užsikrėtė ŽIV per kraujo produktus. Tačiau dėl naujų virusų naikinimo metodų, įskaitant terminį apdorojimą ir valymą tirpikliu bei plovikliu, nuo 1986 m. Nė vienas iš pagrindinių gydymui naudojamų kraujo produktų nepernešė ŽIV.

Remiantis hemofilijos fondo duomenimis, nuo 1997 m. Taip pat nebuvo pranešta apie hepatito C perdavimą per krešėjimo faktoriaus kraujo produktus, kuriems buvo taikomi nauji gydymo metodai.

Vis dėlto Bartkos turėjo keletą nerimo akimirkų po to, kai Bernsteinas turėjo duoti Emily dvi kraujo produkto krioprecipitacijos dozes, kad sustabdytų kraujavimą iš virkštelės Saulėtekio ligoninėje.

Gavome laišką iš CDC, kuriame teigiama, kad jis galėjo būti užkrėstas ŽIV ir hepatitu, sakė Johnas Bartko. Mes ją tikrindavome kas šešis mėnesius ir ji kiekvieną kartą buvo neigiama, tačiau tai sukėlė mums tikrą nerimą.

Po 1 faktoriaus hemofilijos diagnozės Emily Bernstein pasakė savo tėvams tai, ką Alison Bartko sako, kad ji visada prisimins - šiuo metu nėra gydymo.

Ji svarstė, ar jos dukra, kuri net patyrė rankos atspaudų sumušimų, nes ją pasiėmė ji ir jos vyras, nemirs. Arba ar jos gyvenimą teks praleisti ne mokykloje ir kitoje vaikams patinkančioje veikloje.

broadacres apsikeitimo sutikti las vegas nv

Kadangi Bartkos stengėsi apsaugoti savo dukrą nuo sužalojimų ir meldėsi, kad gydymas būtų veiksmingas, Bernsteinas sužinojo, kad JAV bus tiriamas vaistas, kuris ilgą laiką buvo naudojamas Europoje dėl I faktoriaus trūkumo. Tačiau paaiškėjo, kad Emily buvo per jauna dalyvauti.

Bernsteinas neatsakė į atsakymą. Jis kreipėsi į Maisto ir vaistų administraciją dėl gailestingo vaisto vartojimo. Po septynių mėnesių, 2007 m. Spalio 2 d., Emily gavo pirmąją infuziją, kurią slaugytoja Amber Federizo dabar duoda jai kas 14 dienų per IV maždaug pusvalandį Hemofilijos gydymo centre netoli Saulėtekio ligoninės.

Iš karto po pirmosios infuzijos Alison Bartko sakė, kad ji ir jos vyras pastebėjo savo mažos mergaitės pasikeitimą. Ji buvo laimingesnė, labiau patenkinta. Jos mėlynės sumažėjo ir jai nebereikėjo vaistų nuo skausmo. Ji norėjo šokti. Šypsenos pakeitė grimasas.

2009 m. Bartkosas ir Bernsteinas kreipėsi į FDA Vašingtone, teigdami, kad „RiaSTAP“ turėtų būti lengvai prieinama visiems amerikiečiams, sergantiems šia liga, o ne tik tiems, kurie pateikia peticiją.

Galimybė gauti fibrinogeno koncentratą Emily ir mūsų šeimai pakeitė gyvenimą, sakė Alison Bartko savo kalboje FDA grupei. Atrodo beveik beprotiška, kai reikia pateisinti vaistus, kurie padėtų mūsų vaikui. … Galimybė išgyti nėra Emily pasirinkimas. Mes prašome jūsų padėti mums ir kitiems vaikams, kenčiantiems nuo šio trūkumo.

Maždaug po metų FDA patvirtino vaisto vartojimą JAV. Deja, sakė Bernsteinas, neturintiems draudimo gali būti sunku jį gauti. Pasak jo, krešėjimo vaistai kartais kainuoja apie 1 mln.

Kol nėra gydymo, Emily ir vėliau A.J. tikriausiai naudos „RiaSTAP“, sakė Bernsteinas.

Jis sakė, kad visada turi patikslinti profilaktinę dozę, nes jei duos per daug bet kuriam iš vaikų, jie gali patirti pavojingų kraujo krešulių.

Nuostabu matyti ją laimingą, - sakė Bernsteinas.

Šis vaistas Emily suteikia vaikystę daug normaliau ir esu tikras, kad taip bus ir su A. J., sakė Johnas Bartko. Tikimės, kad kamieninių ląstelių tyrimai padės išgydyti. Štai kodėl rugsėjo 21 dieną visoje šalyje vyks pasivaikščiojimai. Taigi galime surinkti pinigų reikalingiems tyrimams.

Susisiekite su žurnalistu Paulu Harasimu telefonu arba 702-387-2908.

PASIVAIKŠČIOTI

Nacionalinio hemofilijos fondo Nevados skyrius rems savo penktąjį metinį „Nevada Walk/5K“ nuo hemofilijos, kuris yra naudingas tiems, kurie kenčia nuo kraujavimo sutrikimų Sidabro valstijoje. Jis vyks šeštadienį Floyd Lamb parke, Tule Springs, registracija prasideda 7.30 val. Užsiregistruokite pasivaikščiojimui internete apsilankę www.hemophilia.org/walk ir spustelėkite NV. Norėdami gauti daugiau informacijos, skambinkite 702-564-4368.