Sunku nustatyti Marfano sindromą

Autorius BRIAN SODOMA



PERŽIŪRĖTI Į SVEIKATĄ



koks ženklas gegužės 12 d

Jonathanas Larsonas buvo didybės viršūnėje, tik numirė naktį prieš savo hitų miuziklo „Rent“ debiutą 1996 m. dramaturgo gyvybę būtų galima išgelbėti tinkamai diagnozavus ligą, apie kurią jis niekada nežinojo.



Vėliau paaiškėjo, kad Larsonas sirgo Marfano sindromu. Ekspertų vertinimu, genetinis sutrikimas aptinkamas maždaug 50 000 amerikiečių arba vienas iš 5000–10 000 žmonių. Likus savaitei iki mirties, Larsonas skundėsi krūtinės skausmu ir buvo nugabentas į ligoninę. Tuo metu buvo nustatyta gripo diagnozė.

Nuo to laiko ši būklė sulaukė daug daugiau tyrimų ir gydytojai labiau nei bet kada žino jos simptomus ir požymius. Dabar, anksti diagnozavus ir sėkmingai gydant, sergantieji Marfano sindromu gyvena normaliai ir net ilgiau.



KAS YRA MARFANO SINDROMAS?

Pavadintas prancūzų pediatro Antoine'o Marfano, kuris pirmasis pastebėjo jo simptomus ir požymius 1800 -ųjų pabaigoje, vardu, Marfano sindromas yra genetinis kūno jungiamojo audinio sutrikimas. Kūno jungiamojo audinio sutrikusi būklė atsiranda dėl FBN1 arba fibrilino geno mutacijos arba pasikeitimo. Kiekvienas žmogus turi porą FBN1 genų, kurie padeda sukurti elastingus pluoštus, reikalingus kūno jungiamajam audiniui funkcionuoti. Kartais vienas ar abu genai gali būti mutavę.

Elastingų pluoštų, kuriuos sukuria fibrilinas, gausu trijose kūno vietose: aortoje, raiščiuose ir akies ciliarinėse zonose. Neatsitiktinai simptomiškai tai yra trys kūno sritys, kurioms sutrikimas gali pakenkti ir kurios yra glaudžiai susijusios su tinkama pacientų diagnoze.



Marfano sindromas dažniausiai yra paveldima būklė. Maždaug 75 procentai žmonių, kuriems tai diagnozuota, turi vieną iš tėvų. Jei nukentėjo vienas iš tėvų, vaikas turi 50 procentų riziką susirgti, o ne lygindamas berniuko ar mergaitės susilaukimo tikimybę, - sako dr. Alanas Bravermanas, Vašingtono universiteto Medicinos mokyklos Marfano sindromo klinikos direktorius. Louis.

Bravermanas kilęs iš šešių vaikų šeimos, o jo tėvas turėjo sutrikimą; tik vienas iš jo brolių ir seserų turi Marfano sindromą, sako jis.

Tai paveldima, jei ją turi autosominis dominuojantis tėvas. Jis turi vieną to geno kopiją ir kiekvienas vaikas turi 50 procentų tikimybę jį paveldėti, sako jis.

620 angelo numeris

Daktaras Ronas Lacro yra Bostono vaikų ligoninės širdies ir kraujagyslių genetikos klinikos direktorius ir Harvardo medicinos mokyklos pediatrijos docentas. Lacro sako, kad Marfano sindromas nėra įprastas, bet pakankamai dažnas, kad būtų galima atlikti medicinos bendruomenės tyrimus, ypač tokiais atvejais kaip Larsonas ir vis daugiau sportininkų, kurie per pastarąjį dešimtmetį staiga žlunga ir miršta. Beveik visais šiais pastaraisiais atvejais Marfanas nėra priežastis, bet gali būti susijęs ar kitas genetinis sutrikimas, galintis turėti panašių pražūtingų rezultatų.

Jis priduria, kad klinikinės išvados yra tokios, kad gali būti pakankamai niokojančios, kad taptų svarbios.

Simptomai, bruožai

Diagnozuoti Marfano sindromą gali būti sunku. Pasak ekspertų, dėl didelio klinikinio kintamumo laipsnio, pasak Nacionalinių sveikatos institutų, yra įvairių simptomų ir bruožų, dėl kurių gali būti diagnozuota ar klaidingai diagnozuojama.

Žmonės, turintys Marfano sindromą, yra neįprastai aukšti, palyginti su kitais savo šeimos nariais. Keli skeleto bruožai, kurie yra labai dažni sergantiems Marfanu, yra šie: ilgos rankos, kurios, laikomos tiesiai statmenai kūno kamienui, yra daugiau nei 5 procentais ilgesnės už žmogaus ūgį; šonkaulių peraugimas, sukuriantis krūtinkaulį (pectus excavatum) arba išstumtą krūtinkaulį (pectus dolichostenomelia); ir skoliozė, taip pat ilgi kauliniai (arachnodaktiliai) pirštai. Marfano pacientai taip pat yra labai lankstūs ir daugelis kenčia nuo trumparegystės. Tinklainės atsiskyrimas arba lęšio poslinkis nuo akies vyzdžio taip pat yra būdingas Marfano sindromą turinčio žmogaus bruožas, teigia NIH.

Yra pakabinami raiščiai, laikantys akies lęšį. Jei jie yra silpni, objektyvas iškris iš vietos, aiškina Bravermanas.

Galima atlikti Marfano sindromo genų testą, tačiau jis gali sukelti klaidingus neigiamus ir teigiamus rezultatus, sako Lacro. Gydytojas priduria, kad trys pagrindiniai gydytojų ieškomi veiksniai yra: aortos padidėjimas, akies lęšiuko išnirimas ir FB1 mutacijos buvimas.

Daugeliui žmonių gali pasireikšti šie palyginti nedideli radiniai, pvz., Skeleto simptomai, ir tai verčia žmones kelti klausimą „Ar turiu Marfano sindromą?“ Tačiau du svarbiausi tyrimai, kuriuos reikia atlikti, yra akių tyrimas ir echokardiograma, siekiant įsitikinti, ar aorta yra normalaus dydžio, sako Lacro.

Tikrindamas širdį gydytojas sako, kad trys centimetrai yra normalus aortos dydis. Viskas, kas didesnė, turėtų būti raudona vėliava, o penkių centimetrų ar didesnę aortą gali prireikti nedelsiant operuoti.

Ištempta aorta turėtų būti lengvai matoma echokardiogramoje, priduria Bravermanas, kuris taip pat teigė, kad 2010 m., Siekiant padėti diagnozuoti pacientus, buvo nustatytas sisteminis balas, įvertinantis keturis veiksnius - skeletą, akis, rankų ilgį ir lankstumą.

Bravermanas taip pat mėgsta su pacientais aptarti Marfano sindromo šeimos istoriją. Dažnai pacientai nežino, ar giminaičiai sirgo šia liga. Tačiau pakalbėję apie savo šeimos istoriją ir priminę, kad vienas ar du giminaičiai mirė gana jauni, pacientai pradeda suvokti, kad šeimos nariai tai galėjo patirti be diagnozės.

Daug kartų klausiu: „Ar jūsų tėvai turi Marfano sindromą?“ Jie atsakys „ne“. Bet tada aš sužinosiu, kad paciento tėvas mirė jaunas ir staiga nuo širdies smūgio. Tada jie pradeda jį derinti. „O taip, mano dėdė taip pat mirė jaunas“, - sakys jie, priduria Bravermanas.

ką reiškia 601

VALDYMAS, GYDYMAS

Abu gydytojai sako, kad žmonės, norintys sužinoti Marfano sindromo įvertinimą, gali ateiti į jų kabinetą dėl įvairių priežasčių. Vieni galbūt skaitė ar matė pranešimus žiniasklaidoje, o kiti gali skųstis krūtinės skausmu ir leisti gydytojui pastebėti kai kurias fizines savybes, kurios atrodo atitinkančios būklę. Lacro sako, kad dėl padidėjusio sąmoningumo ir smalsumo šiais laikais dažniau diagnozuojama vaikai nei suaugusieji.

Sakyčiau, kad jei ateis šimtas žmonių, kurie yra aukšti ir liekni ir turi tam tikrų simptomų, dauguma jų neturės Marfano sindromo. ... Bet žmonėms gerai žinoti bet kuriuo atveju, priduria Bravermanas.

Geros naujienos yra tai, kad dauguma žmonių, kuriems šiandien diagnozuotas Marfano sindromas, greičiausiai gali ilgai gyventi iki 70 metų, sako Bravermanas. Bet svarbiausia stebėti būklę.

Akivaizdu, kad didžiausia Marfano sindromo grėsmė yra širdžiai. Aortos skilimas arba aortos plyšimas yra dažna staigaus mirties priežastis nenustatytiems Marfano sindromo pacientams. Kadangi aorta neturi galimybių būti elastinga ir lanksti, kyla pavojus suplyšti, aiškina Bravermanas.

Chirurginis sprendimas, žinomas kaip mėgintuvėlio transplantatas, yra labai mažos rizikos procedūra, padėjusi Marfano sindromo pacientams normaliai gyventi nuo 1960-ųjų. Nors nėra sunku rasti chirurgą, galintį atlikti procedūrą, Bravermanas pabrėžia, kad reikėtų ieškoti specialisto, turinčio daug patirties atliekant šią konkrečią procedūrą.

787 angelo numeris

Tai nėra tas pats kaip šuntavimo operacija. … Kadangi tokių atvejų nėra tiek daug, dauguma chirurgų dažnai tai nedaro. (Bet) Dauguma didžiųjų miestų turi patirties, sako jis.

Jei Marfano sindromo pacientui yra sunki skoliozė, taip pat gali prireikti operacijos. Abu gydytojai sako, kad reguliarus ortopedo, širdies ir kraujagyslių specialisto ir oftalmologo patikrinimas yra raktas į ilgą, normalų gyvenimo būdą.

Kai kurios plaučių komplikacijos ir neurologinės problemos buvo susijusios su Marfano sindromu, tačiau jos yra labai retos.

Be to, NIH siūlo kitus gyvenimo būdo pasiūlymus tiems, kurie kenčia nuo Marfano sindromo. Skyrius teigia, kad pacientai turėtų vengti kontaktinio sporto, varžybinio sporto ir izometrinio sporto; nors Marfano ligoniams skatinama ir toliau aktyviai užsiimti aerobine veikla.

Sergantieji šia liga taip pat turėtų vengti veiklos, galinčios sužeisti sąnarius; venkite vaistų ar vaistų, kurie stimuliuoja širdies ir kraujagyslių sistemą, pvz., reguliariai vartojant dekongestantus ar kofeiną, nes jie gali apsunkinti aritmiją.

Pasak NIH, pacientai, sergantys Marfanu, turėtų vengti LASIK korekcijos dėl akių problemų.

TYRIMAI

Lacro dalyvauja tyrime, kurį finansuoja NIH, kuriame nagrinėjamas dviejų kraujospūdį mažinančių vaistų naudojimas siekiant sumažinti aortos dydį pacientams, sergantiems Marfano sindromu. Įprasta, kai diagnozuojama didelė aorta, gydytojai išrašo atenololį, beta blokatorių ar kraujospūdį mažinantį vaistą, kad sumažėtų aortos dydis. Priklausomai nuo rezultatų, gautų po vaisto vartojimo, gydytojai įvertina, ar tęsti operaciją, ar ne.

Tačiau tyrime nagrinėjamas antrasis kraujospūdį mažinantis vaistas, vadinamas losartanu, kuris gali pasiūlyti geresnių rezultatų, sako Lacro. 608 asmenų tyrime, kurio amžius svyruoja nuo 6 mėnesių iki 25 metų, pusė pacientų vartojo vieną vaistą, o pusė-kitą. Rezultatai turėtų būti pateikti 2014 m.

geriausia ligoninė Las Vegase 2020 m

Tyrimas buvo paskatintas po to, kai tyrėjai nustatė teigiamus pelių rezultatus. Ribotas vartojimas žmonėms taip pat parodė, kad losartanas gali būti geresnis pasirinkimas sumažinti aortos dydį.

Yra daug tyrimų apie šią aortos ligą apskritai. Tikimės, kad ateityje rezultatai bus daug geresni, sakė jis.

Norėdami gauti daugiau informacijos apie Marfano sindromą, apsilankykite: www.marfan.org.