Genetiniai tyrimai gali anksti užklupti vėžį

Pastaraisiais metais genetinis tyrimas tapo vis populiaresnis - namų rinkiniai atkeliauja kaip dovanos šeimos nariams. Dauguma žmonių, atliekančių testus, yra smalsūs dėl savo genetinės sudėties arba nori susisiekti su tolimais šeimos nariais.

206 angelo numeris

Vienai vietinei vėžiu išgyvenusiai moteriai jos gyvybė išgelbėjo atliktus genetinius tyrimus ir greitą genetinės konsultantės bei onkologės darbą Nevados visuotiniuose vėžio centruose.

Tai buvo taip netikėta, ir aš žinojau, kad mano širdyje kažkas negerai, - sakė ji. Jie padėjo man įgyti drąsos ir tinkamos priežiūros, kad šiandien būčiau čia.

Susan Wincn istorija prasideda 2012 m., Kai jai buvo diagnozuotas 0 stadijos vėžys. Ji kreipėsi pagalbos į išsamų vėžio centrą. Po daugelio tyrimų ir vidinių apmąstymų ji nusprendė atlikti visišką mastektomiją, kad užtikrintų, jog vėžys neturės galimybės ataugti. Kaip išgyvenusi nuo vėžio, ji manė, kad jai labiausiai rūpi ir stebima.

Tada jie išbandė tik BRCA 1 ir 2 genetines mutacijas, o aš jų neturėjau, todėl maniau, kad man viskas gerai, sakė ji. Viską dariau teisingai.

Pastaruoju metu Wincn nesijautė visiškai savimi. Ji buvo gydytojų kabinetuose ir iš jų, bandydama užklupti paslaptingą ligą, kuri ją retkarčiais patekdavo į ligoninę.

Praėjusį rudenį jos onkologas išėjo į pensiją ir susitiko su savo naujuoju onkologu „Išsamus vėžys“, pasiruošęs tęsti kasmetinį vėžio stebėjimą.

Daktaras Stephani Christensen suprato, kad Wincn turėjo kelis šeimos narius, pasiekusius kartas, kuriems buvo diagnozuotas vėžys arba jie ankstyvame gyvenime pasidavė paslaptingai ligai. Ji rekomendavo naują genetinę grupę, kuri tiria 84 vėžio genus.

Tai labai pasikeitė, sakė Christensenas. Tai ne vienintelis pacientas, kurį pagavau. Neseniai atlikę palyginti neseniai atliktus genų tyrimus, galite rasti šias retas mutacijas, kurios lemia tai, kaip mes valdome šiuos pacientus.

Tiriant genus ir tobulėjant technologijoms, ji tik mato daugiau galimybių anksti sugauti vėžį ir išgelbėti paciento gyvybę.

Mano įsitikinimu, atliksime daugiau bandymų ir kuo daugiau padarysime, tuo daugiau rasime, sakė ji. Mes galime tinkamai ištirti šiuos pacientus, kad galėtume rasti vėžį, kol jis netaps vėlyvos stadijos vėžiu.

Bandymai parodė, kad Wincn turi ATM geną, todėl jai kyla didesnė krūties, prostatos, storosios žarnos ir kasos vėžio rizika. Wincn buvo išsiųsta pas vėžio genetikos konsultantę Barbarą Caldwell, kuri ne tik paaiškino, ką reiškia kiekvienas geno rezultatas, bet ir kaip tai gali paveikti jos sveikatą dabar, ateityje ir dukterų sveikatą.

Tai yra sunkioji genetinio konsultavimo dalis, sakė Caldwellas. Mes apžvelgiame šeimos medį, kas yra vėžio tendencija šeimoje, ko mes ieškome, kas kelia nerimą, rezultatai ir tada (kokia tikimybė), kad jie susirgs vėžiu. Yra pilka zona, neaiškios reikšmės dispersija. Kadangi mes darome daugiau genetinių tyrimų, jie galės išsiaiškinti šiuos skirtumus.

Genetinis konsultantas padeda pacientei ir jos šeimai suprasti jų paveldimą vėžio riziką ir ką ši informacija gali reikšti. Kuo arčiau vėžiu sirgęs šeimos narys yra arčiau tam tikrus genus turinčio paciento, tuo didesnė tikimybė gauti vėžio diagnozę. Prieš keletą metų atlikti bandymai kainavo tūkstančius dolerių, tačiau šiandien genetinė grupė gali kainuoti apie 250 USD.

Tai prieinama visiems, ir tai yra gera idėja tai padaryti, sakė Caldwellas. Mes negalime ištaisyti šių mutacijų, bet tai, ką galime pabandyti padaryti, yra likti priekyje vėžio kreivės, būdami iniciatyvūs ir tikrinami bei nedelsdami atkreipdami dėmesį.

Šis mąstymas Nevados visapusiškuose vėžio centruose paskatino daugybę gyvybę gelbstinčių įvykių Wincno lėtinės nežinomos kilmės ligos kelyje.

Testavimas, kurį rekomendavo Christensenas ir kurį padėjo Caldwellas, paskatino Wincną pasakyti gastroenterologui, tiriančiam jos paslaptingus ligos simptomus, apie ATM geno mutaciją. Atlikę daugiau tyrimų, jie nustatė Wincno kasos pažeidimą.

Caldwellas iškvietė aukščiausią UCLA chirurgą, o per savaitę Wincn buvo operuota, visiškai remiant Nevados visuotinius vėžio centrus.

Rezultatus turėjau rugsėjo devintąją, o rugsėjo 13 dieną buvau UCLA, sakė Wincnas.

Po ilgos operacijos ir kelių savaičių atsigavimo Wincn bus gydoma šešis mėnesius chemoterapijos. Tikimasi, kad ji prieš šventes grįš į savo skulptūros klasę. Ji netrukus ketina vykti į Italiją. Jos gydytojų komanda jai pasakė, kad jai tai labai patiks.

Visos keturios jos dukros šiuo metu atlieka visišką genetinių testų grupę, ieškodamos ATM geno ir kaip tai gali būti problematiška, atsižvelgiant į kitus veiksnius. O jos 17 anūkų, prieš vėžį įgaunant pagrindą, gaus genetinius tyrimus.

Wincnas sakė, kad tai buvo labai atsitiktinis mano gyvybės išgelbėjimas. Dabar žinome daugiau. Dabar galime padaryti daugiau.

Kas turėtų būti išbandytas?

Stephani Christensen, Nevados visapusiškų vėžio centrų onkologė, skatina tuos, kurie sirgo vėžiu ar kurių šeimoje buvo vėžys, atlikti genetinių tyrimų grupę. Kuo arčiau esate vėžiu sirgusio giminaičio, pvz., Tėvų, tuo didesnė tikimybė, kad tam tikru momentu diagnozuosite vėžį.

Christiansenas sakė, kad yra keletas veiksnių, tokių kaip amžius ar gyvenimo būdas. Yra spektras, ir tai svarbu suprasti atliekant genetinius tyrimus.

Amžius, svoris, gyvenimo būdas ir aplinka gali turėti įtakos vėžio diagnozės tikimybei.

Mes daugiau sužinome apie genetiką ir ji keičiasi gana greitai. Ji sakė, kad didžiąja dalimi jūsų ligos istorija ir šeimos istorija yra svarbūs nustatant, kam reikia genetinių tyrimų. Rekomenduočiau visiems, kuriems įdomu atlikti tyrimus, aptarti juos su savo gydytoju, kuris gali nustatyti, ar jie turi individualių veiksnių, dėl kurių verta atlikti genetinius tyrimus.

Žmonių, kuriuos Nevados visapusiški vėžio centrai rekomenduoja išbandyti, skaičius auga. Tai naudinga ne tik nustatant vėžį, bet ir prižiūrint pacientą gydant vėžį ir ne tik.

Be abejo, 100 procentų moterų, sergančių krūties vėžiu, turėtų būti ištirtos, ir mes labiau linkę atlikti daugiau tyrimų nei mažiau testų, todėl vėžio genetinis konsultantas yra toks vertingas visame procese, sakė Christensenas.